Saiba tudo sobre a Distrofia Muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença rara que ainda causa dúvida entre as pessoas. Embora ela não seja tão comum, essa doença não possui cura, por isso é tão importante entender de fato o que ela é e como é causada.

Por isso, neste artigo separamos as principais informações da doença para que você possa entender como ela funciona. Vamos ver?

O que é distrofia muscular de Duchenne?

O corpo humano necessita de uma proteína denominada distrofina que tem como função a formação da fibra. Esta protege os músculos de complicações durante o procedimento de relaxamento e contração.

No entanto, para a codificação dessa proteína, é necessário um gene denominado DMD. A partir disso, a alteração desse gene denominamos de distrofia muscular de Duchenne ou distrofia muscular pseudo-hipertrófica, que ao ocorrer a alteração atinge diretamente o desenvolvimento da proteção dos músculos.

Infelizmente, pessoas que sofrem da distrofia muscular de Duchenne passam a ter alteração na produção que leva, consequentemente, à degeneração dos músculos. Por isso, entender o que é e qual a sua importância é um passo fundamental para que você tenha conhecimento sobre ela e consiga identificar seus sintomas com mais facilidade.

Quais são suas causas?

A distrofia muscular tem como principal causa a mutação genética, porém, além desse fator, ela pode acontecer de mutação genética. Quando acontece a segunda opção, a sua principal causa é a eliminação de informações dos cromossomos.

Além disso, embora essa doença seja rara, atingindo 1 a cada 3.500, ela tende a acontecer mais em homens do que em mulheres. Isso acontece porque o sexo feminino possui dois cromossomos enquanto o masculino apenas um. A partir disso, caso aconteça alguma alteração no sexo feminino, o seu outro cromossomo consegue suprir a falha.

Principais sintomas da distrofia muscular de Duchenne

Devido a essa doença ser genética, os sintomas começam a se apresentar bem no início do nascimento dos meninos – uma vez que é mais comum em homens. Dessa forma, o primeiro sintoma é o atraso no aprendizado em andar, uma vez que crianças vítimas dessa doença aprendem a andar 5 meses mais tarde que o comum.

Além disso, depois desse sintoma começam a surgir os mais clássicos, como a dificuldade em andar, o hábito de andar nas pontas dos pés e outros. Entretanto, os sintomas podem piorar até chegar na possibilidade da criança precisar da utilização da cadeira de rodas, uma vez que os seus músculos não progridem de maneira correta.

Abaixo separamos os seus principais sintomas. Veja:

• Dificuldades para subir as escadas;
• Curvatura excessiva da coluna;
• Dificuldade para se sentar;
• Quedas frequentes;
• Dificuldades para esticar os braços e as pernas;
• Dificuldades de aprendizado;
• Andar de pato.

Além dos sintomas acima, a distrofia muscular de Duchenne pode levar também ao enfraquecimento dos ossos. Quando isso acontece, há o surgimento de outros sintomas como vômito, refluxo e dificuldade em engolir.

Caso perceba algum dos sintomas acima é necessário procurar um médico para fazer um diagnóstico. Com um plano de saúde, além de acesso à diferentes profissionais da saúde e diferentes centros médicos, você também garante os melhores tratamentos e serviços. Faça uma simulação de valores e veja nossas melhores opções!

Tratamentos possíveis

Infelizmente, a distrofia muscular de Duchenne é uma doença sem cura. E para piorar, os tratamentos da doença não tem a capacidade de impedir o seu avanço, apenas, melhorar a qualidade de vida do paciente.

Geralmente, o tratamento para minimizar os efeitos da doença é feito por médicos com através de corticoides que são utilizados para diminuir a inflamação dos músculos.

Entretanto, embora ainda não tenha sido identificado nenhum tipo de tratamento que possa curar ou impedir o avanço da doença, alguns cientistas estão buscando formas de melhorar o seu tratamento. Até então, a ideia para um possível tratamento futuro em base na utilização de células-tronco.

Tem como se prevenir da doença?

Devido a doença ser genética, não tem como se prevenir dela, mas é essencial realizar testes de DNA para verificar se é vítima da doença. Além disso, no caso das mulheres que desejam ter filhos, é possível buscar maneiras de evitar que a criança seja vítima da doença.

Para realizar esse processo, uma das formas possíveis é utilizar uma tecnologia para separar os cromossomos. Ou, outra alternativa, é fazer a um diagnóstico genético da pré-implementação, para assim evitar que o bebê nasça nessa condição.

Ficou alguma dúvida em relação a doença? Se você tiver alguma dúvida ou sugestão deixe nos comentários! Assim iremos conseguir te auxiliar!

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